Google DeepMind objavio je 8. rujna AlphaGenome Atlas, bazu predviđanja za devet milijardi jednoslovnih promjena u ljudskom genomu. To je svaka moguća zamjena jednog slova genetskog koda drugim, a za svaku model procjenjuje kakav bi učinak imala na rad gena.
Važnost je u onome što se dosad nije moglo. Kad liječnik u genomu pacijenta nađe promjenu koju nitko prije nije opisao, najčešći je odgovor da se ne zna znači li išta. Takvih nalaza ima puno više nego onih s poznatim značenjem, osobito izvan dijela genoma koji izravno kodira bjelančevine, a to je 98 posto genoma.
Opseg
Baza zauzima jedan petabajt, više od trideset puta više od baze AlphaFold. Predviđanja pokrivaju stotine vrsta stanica i tkiva, ljudskih i mišjih, a katalogizirano je preko 2500 ponavljajućih obrazaca u slijedu DNA. Svaka promjena dobiva i jedan broj, takozvanu AVI ocjenu, koja sažima procijenjeni učinak, uz razložbu koji su biološki procesi na tu ocjenu utjecali.
Pristup je besplatan preko mrežnog sučelja za akademsko istraživanje i preko API-ja na GitHubu. Komercijalna upotreba dolazi kroz Google Cloud.
Granica koju treba pročitati
DeepMind izričito navodi da AlphaGenome nije potvrđen ni odobren za kliničku upotrebu i da ne zamjenjuje liječničku procjenu. To nije pravna formalnost nego bit stvari: riječ je o predviđanjima modela, ne o izmjerenim učincima. Svaka promjena koja u atlasu dobije visoku ocjenu i dalje traži laboratorijsku potvrdu prije nego što išta znači za pacijenta.
Među suradnicima navedeni su Broad Institute, Bostonska dječja bolnica, sveučilište u Exeteru, Memorial Sloan Kettering i drugi, a uz objavu ide i recenzirani rad.
Što pratiti
Pravi test neće biti veličina baze nego koliko se njezinih predviđanja pokaže točnim kad se provjere u laboratoriju. Ako se pokaže da AVI ocjena dobro pogađa kod bolesti kod kojih odgovor već znamo, atlas će postati alat. Ako ne, ostat će vrlo velik popis pretpostavki.
