Svaka moguća zamjena jednog slova u ljudskom genomu, njih devet milijardi, od utorka ima procjenu učinka. Objavio ju je Google DeepMind pod imenom AlphaGenome Atlas.
Za većinu promjena u genomu koje nitko prije nije opisao ne zna se znače li išta. Takvih nalaza ima puno više nego onih s poznatim značenjem, osobito izvan dijela genoma koji izravno kodira bjelančevine. A to je 98 posto genoma.
Petabajt predviđanja
Baza zauzima jedan petabajt, više od trideset puta više od baze AlphaFold. Predviđanja pokrivaju stotine vrsta stanica i tkiva, ljudskih i mišjih, a katalogizirano je preko 2500 ponavljajućih obrazaca u slijedu DNA.
Svaka promjena dobiva i jedan broj, takozvanu AVI ocjenu, uz objašnjenje koji su biološki procesi na nju utjecali. Pristup je besplatan preko mrežnog sučelja i API-ja za akademsko istraživanje, a komercijalna upotreba ide preko Google Clouda.
Što piše sitnim slovima
DeepMind izričito navodi da AlphaGenome nije potvrđen ni odobren za kliničku upotrebu i da ne zamjenjuje liječničku procjenu. To nije pravna formalnost nego bit stvari. Ovo su predviđanja modela, ne izmjereni učinci, i svaka promjena s visokom ocjenom i dalje traži laboratorijsku potvrdu prije nego se na nju itko osloni.
Među suradnicima su Broad Institute i sveučilište u Exeteru, a uz objavu ide recenzirani rad.
Pravi test neće biti veličina baze nego udio predviđanja koja se potvrde u laboratoriju. Do tada je AlphaGenome Atlas najveći popis pretpostavki koji je itko objavio.
